医学遗传科成立于1986年，是集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训与科研活动于一体的市级医学重点学科，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。是全省首家开展“新生儿四病筛查”、“新生儿多种遗传代谢病筛查”、“新生儿耳聋基因筛查”的新生儿筛查中心；全省第二家开展产前诊断技术、全省唯一掌握绒毛、羊水和脐带血技术的产前诊断中心。设置遗传咨询门诊、细胞遗传组、分子遗传组、筛查组、PCR实验室。年检测量达10万余人次，同时建立专有的生物样本库。

【基本业务范围】

一、遗传咨询及产前诊断咨询

优生遗传咨询

2.出生缺陷及遗传病咨询：

3.不良孕产史咨询

4.产前诊断咨询

二、细胞遗传与分子遗传

1.各类标本的染色体核型分析

2.各类标本的荧光原位杂交技术检测

3.各类标本的QF-PCR检测

三、新生儿疾病筛查与产前筛查

1.新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查

2.新生儿耳聋基因筛查

3.新生儿多种遗传代谢病筛查

4.早、中孕期产前筛查

四、各类病原体检测

常见病原体的核酸定量检测如甲型流感、乙型流感、副流感病毒、呼吸道合胞病毒、支原体、腺病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫、单纯疱疹病毒、HPV分型/定量核酸检测、百日咳核酸定量检测、新冠病毒核酸检测、生殖道病原体核酸检测等等

【特色及品牌】

1.针对男性不育的Y染色体微缺失检测

2.无创DNA检测

3.染色体微缺失微重复检测

4.孕早期先兆子痫预测

5.多种维生素定量检测

6.血液药物浓度监测

7.过敏原检测、食物过敏原检测

【设备及人员】

建立了高通量基因测序（二代测序）、一代基因测序、多重连接探针扩增（MLPA）、荧光定量PCR-毛细管电泳（QF-PCR）检测、荧光PCR熔解曲线检测、生物芯片检测、荧光原位杂交（FISH）、Taqman探针检测、荧光定量PCR检测、串联质谱检测、超高效液相色谱检测、高效气相色谱检测、高效气相-质谱联用检测、氨基酸分析仪、数字PCR仪、染色体微阵列分析、徕卡染色体自动扫片分析系统等技术平台。科室现有工作人员21人，硕士生导师1人，硕士研究生17人，其中副高职称2人（副主任医师1名，副主任技师1名），中级职称10人，初级职称9人。

科室现发现的染色体异常病例中，有8例染色体异常核型经医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首次报道，被收录《中国人类染色体异常目录》，填补了世界空白，丰富了人类遗传资源。获长治市科技进步奖13项。近年来发表论文数篇，其中SCI收录5篇。承担省卫健委科研项目2项。

医学遗传科咨询电话：0355-2052407